La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. Qu’est-ce que la maladie de Fabry ? Un soutien psychologique peut s’avérer nécessaire à plusieurs étapes de la prise en charge. Ces deux traitements ont montré, depuis plus d’une dizaine d’années qu’ils sont prescrits aux patients, qu’ils sont capables à une phase précoce de diminuer les douleurs, de stabiliser la fonction rénale et de diminuer l’épaisseur du cœur puis de la stabiliser. Les examens nécessaires au suivi peuvent être consultés sur le site de la Haute Autorité de Santé (PNDS Fabry). Conseil d’administration, relevés de conclusion, Conseil scientifique, charte d'exploitation des registres, Granulomatose avec polyangéite (maladie de Wegener), Purpura thrombopénique immunologique ou « PTI », Collège National des Enseignants de Médecine Interne groupe Sémiologie, Séminaire National des DES de Médecine Interne du 28 septembre 2018, DES de Médecine Interne (maquette, coordonnateurs), Compétences pour le DES de Médecine Interne, Espace Numérique d'Enseignement de Médecine Interne, Coordination Nationale des Collèges d’Enseignants en Médecine (CNCEM), Compte-rendus des assemblées générales du CEMI, Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). En effet, vous transmettez à l’ensemble de vos enfants un chromosome X sur les deux que vous possédez. Elle doit servir de base aux protocoles de soins pour les Vérifiez ici. La Haute Autorité de la Santé estime qu’elle se situe entre 1 naissance sur 35 000 et 1 naissance sur 60 0000. La maladie de Fabry peut être difficile à détecter, car plusieurs de ses signes et symptômes chevauchent ceux présents dans d'autres conditions. La maladie de Fabry est une maladie génétique héréditaire causée par des mutations au sein du gène GLA. Certains patients ont besoin d’un recours à la dialyse et/ou à la transplantation rénale. La maladie de Fabry est une maladie génétique héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides, de transmission liée au chromosome X, due au déficit en une enzyme lysosomale : l’alpha-galactosidase A. C’est une maladie de surcharge, du groupe des maladies lysosomales. La fréquence plus élevée provient des études dans le cadre desquelles des nouveau-nés ont été testés. L’annonce du diagnostic est souvent l’occasion de redécouvrir un certain nombre d’antécédents familiaux qui du coup s’éclairent suite au diagnostic. https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-03/dir3/pnds_30_-_maladie_de_fabry_-_synthese_a_destination_du_medecin_traitant.pdf, https://ansm.sante.fr/var/ansm_site/storage/original/application/078cbe995d7d1d6885484e62bb44133a.pdf, une sensation de brûlure, de fourmillements (. Le rôle de cette enzyme est de dégrader une substance particulière appelée globotriaosylcéramide (abrégé en Gb3 ou GI3). Un syndrome dépressif est parfois constaté chez les patients, à la fois au moment du diagnostic et lors du dépistage d’autres cas familiaux. Le suivi sera au mieux organisé autour d’une équipe comportant le médecin généraliste, un médecin spécialiste, idéalement de proximité. La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare liée à l’X (clic), due au déficit d’une protéine lysosomale, l’alpha-galactosidase A, qui entraine l’accumulation de glycosphingolipides, principalement le globotriaosylsphingosine (GL ou encore appelé lyso-GB3), dans de nombreux tissus dont les reins, le cœur ainsi que dans le plasma sanguin. Le diagnostic est affirmé par le dosage abaissé ou effondré de l’alpha galactosidase A sur simple prise de sang. Quels sont les traitements de la maladie de Fabry ? « La femme possède deux chromosomes X. Si l’un est défaillant, l’autre est capable de compenser. Il peut s’agir de Replagal® ou de Fabrazyme®. Licence : https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Angiokreatoma.jpg. La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale progressive, liée à une anomalie du métabolisme des glycosphingolipides. La maladie de Fabry n’est pas contagieuse. La maladie de Fabry est une maladie héréditaire causée par une anomalie génétique, qui concerne toute une famille et se transmet de génération en génération. - ¾ des patients ont une anomalie de la cornée appelée cornée verticillée (ce terme vient de la botanique) avec aspect tourbillonnant de la cornée visible avec un examen à la lampe à fente (examen réalisé par l’ophtalmologue). Compte tenu des atteintes d’organes potentielles chez l’enfant et chez l’adulte, le diagnostic le plus précoce possible est à privilégier. « La maladie de Fabry est une pathologie génétique et héréditaire, causée par le déficit d’une enzyme lysosomale, l’alpha-galactosidase A, qui intervient dans le métabolisme de certains lipides et sucres », explique le Pr Emmanuel Andrès, chef du service de médecine interne, diabète et maladies métaboliques, du CHRU de Strasbourg. - douleurs des extrémités, à type de brûlure, classiquement favorisées par le chaud, l’effort physique, le stress, avec des douleurs articulaires associées. Plus tard, la maladie peut également se manifester par : À l’exception de la douleur, les manifestations de ces symptômes tendent à s’aggraver avec l’âge. Définie biochimiquement par un déficit en galactosidase, la maladie de Fabry (MdF) ne court pas vraiment les rues. Si vous êtes un homme, vous avez un risque de transmettre à vos filles. Les personnes atteintes de la maladie de Fabry souffrent en effet d’un déficit de l’ enzyme alpha-galactosidase qui permet de décomposer cette substance. En revanche, vos fils sont indemnes (pas de transmission père/fils dans les maladies liées à l’X). Crédit :Alessandro P Burlina, Katherine B Sims, Juan M Politei, Gary J Bennett, Ralf Baron, Claudia Sommer, Anette Torvin Møller and Max J Hilz - Alessandro P Burlina, Katherine B Sims, Juan M Politei, Gary J Bennett, Ralf Baron, Claudia Sommer, Anette Torvin Møller and Max J Hilz Les traitements les plus efficaces sur les douleurs sont les traitements actifs sur les douleurs neuropathiques à savoir les anti-dépresseurs et les traitements utilisés contre l’épilepsie. Quels sont les symptômes de la maladie de Fabry ? Ce dernier est ensuite chargé d’orienter le patient vers un centre référent. Licence : https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Morbus_Fabry_Cornea_verticillata_01.jpg. Dans certains cas, la cardiomyopathie hypertrophique peut se produire chez les adolescents sans phénomènes d'isolement angiokeratoza et protéinurie. En moyenne, ce trouble héréditaire est dépisté à l’âge de 29 ans. En revanche, elle peut se transmettre d’une génération à l’autre. Les corps de métiers les plus souvent impliqués sont les : Si la maladie de Fabry n’est pas traitée suffisamment tôt, elle peut engendrer de graves complications. Symptômes. Des douleurs thoraciques inhabituelles justifient d’une consultation, éventuellement en urgence et en appelant le 15 si celles-ci persistent et sont intenses, même si rapidement régressives. La maladie de Fabry est une maladie rare, liée au chromosome X. Il s'agit d'une erreur innée du métabolisme des glycosphingolipides liée à un déficit en une enzyme lysosomale : l'alpha-galactosidase A. « À l’âge adulte, l’atteinte des organes comme le rein, le cœur et le cerveau peut engager le pronostic vital », indique le Pr Emmanuel Andrès. Maladie de Fabry. « À l’adolescence chez le garçon, il faut guetter des taches cutanées rouge lie-de-vin généralement au niveau du caleçon », Crédit : Ldmochowski En l’absence de traitement, l’espérance de vie des malades de Fabry est réduite. La maladie de Fabry, ou Anderson-Fabry, ou angiokeratoma corporis diffusum universale, est une sphingolipidose de transmission liée à l’X, due à un déficit total ou partiel d’une hydrolase lysosomale, l’alpha-galactosidase A. Elle aboutit dès le plus jeune âge à une accumulation progressive ubiquitaire de glycosphingolipides non dégradés par cette enzyme. Il peut y avoir un sentiment de culpabilité chez les patients nécessitant une prise en charge et un soutien à la fois familial et auprès des soignants (psychologue, psychiatre éventuellement). Cette pathologie se manifeste alors par des symptômes systémiques, notamment dermatologiques, rénaux, cardiaques, gastro-intestinaux, vestibulaires (relatif à l’ouïe) et neurologiques. Étant transmise par le chromosome X, cette mutation affecte plus souvent les hommes que les femmes. La maladie de Fabry est une maladie métabolique, due à un déficit en alpha galactosidase A. Cette enzyme dégrade normalement des graisses neutres. Ce projet repose sur une collaboration entre des professionnels de santé de centres de référence des maladies héréditaires du métabolisme et des maladies lysosomales, des représentants d’associations de patients atteints de maladies ASSOCIATION DES PATIENTS DE LA MALADIE DE FABRY (APMF)) et (VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES (VML) et des patients experts. Cette pathologie est une maladie héréditaire rare. - association à un stade précoce des douleurs abdominales avec une satiété précoce (manger trois bouchées et ne plus avoir faim) et des troubles de la sudation en particulier un manque de sudation. Tous deux s’administrent par voie intraveineuse tous les quinze jours à l’Hôpital. La maladie de Fabry peut avoir des conséquences sur la scolarité, nécessitant parfois un protocole d’aide individualisée (PAI) avec par exemple possibilité d’avoir un tiers temps pour passer les examens. Une paralysie d’une partie du corps, un trouble du langage d’apparition brutale justifient aussi d’une consultation en urgence, éventuellement là aussi en faisant le 15 (en cas d’accident vasculaire, le recours aux soins doit être très rapide avec par exemple parfois nécessité d’intervenir dans les 3 premières heures). Le gêne codant pour la maladie est situé sur le chromosome X. Les hommes ayant un chromosome X et un chromosome Y, ils sont en général plus tôt et plus sévèrement atteints que les femmes. Le seul facteur de risque inhérent à la maladie est l’hérédité. Il n’y a pas d’argument en France pour proposer un dépistage de sujets de la famille lorsqu’ils sont asymptomatiques (sans signe). Elle a … D’autre part, il existe depuis 2001 en Europe deux traitements enzymatiques spécifiques. Son déficit empêche l’organisme de lutter contre l’accumulation du lipide globotriaosylcéramide (Gb3). C’est une “maladie métabolique”, le corps ne peut plus produire l’enzyme alfa-galactosidase A. APMF – Association de patients de la maladie de Fabry, Orphanet – Portail d’informations sur diverses maladies rares, notamment la maladie de Fabry, Le site de la Haute Autorité de la Santé : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-03/dir3/pnds_30_-_maladie_de_fabry_-_synthese_a_destination_du_medecin_traitant.pdf [consulté le 10 février 2020], Le site de l'Agence Nationale de la Sécurité du Médicament et des produits de santé : https://ansm.sante.fr/var/ansm_site/storage/original/application/078cbe995d7d1d6885484e62bb44133a.pdf [consulté le 10 février 2020], Maladie de Hirschsprung : une maladie rare des intestins, Maladie du genou : la maladie d'Osgood-Schlatter, Vaccin Pfizer : les premiers effets indésirables observés en France par l'ANSM, Les 7 meilleures crèmes visage selon les dermatologues, Planet.fr SA, En revanche, il n’y a pas de preuve formelle à ce jour que ces traitements soient capables de prévenir les accidents cérébraux et les surdités. La cardiomyopathie hypertrophique avec la maladie de Fabry est le plus souvent nonobstructive symétrique, au moins - obstructive ou apical. La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui touche entre 1 personne sur 1.200 et 1 personne sur 170.000 à travers le monde. Tous les nouveaux symptômes justifient d’un recours aux soins soit auprès du médecin généraliste, soit auprès du médecin spécialiste de la maladie soit en appelant le 15 en cas d’urgence. « Ils permettent de prévenir efficacement l’aggravation des symptômes et probablement les atteintes graves », indique le Pr Emmanuel Andrès. La maladie de Fabry est une maladie systémique avec un phénotype très variable d'un sujet à l'autre.. En fonction du sexe du patient, les examens nécessaires au diagnostic diffèrent : Cette maladie étant génétique, la HAS (Haute Autorité de Santé) préconise de procéder à une enquête dans la famille du patient diagnostiqué. La femme peut ainsi, outre transmettre la maladie, en présenter des signes ». Ils peuvent toutefois donner des réactions allergiques allant d’une simple éruption à des modifications de pression artérielle en cours de perfusion ou au décours. La maladie de Fabry est un trouble du métabolisme des glycosphingolipides due à une activité déficiente (ou absente) de l'alpha-galactosidase A lysosomale liée à des mutations dans le gène GLA (Xq21.3-q22) codant pour l'enzyme alpha-galactosidase A. L'activité enzymatique déficiente entraîne l'accumulation de globotriaosylcéramide (Gb3) dans les lysosomes, déclenchant ainsi la cascade d'événements cellulaires. La maladie de Fabry est causée par une mutation du gène GLA, transmise à la naissance par le chromosome X. Ce gène spécifique a un rôle prépondérant dans la production de l’enzyme alpha-galactosidase A, chargée d’évacuer les déchets produits par les cellules. Étant transmise par le chromosome X, la maladie de Fabry touche principalement l’homme (maladie liée à l’X), dépositaire d’un seul chromosome X. Compte tenu de l’inactivation d’un des deux chromosomes X, le dosage de l’alpha galactosidase A est normal chez 40% des femmes atteintes de maladie de Fabry. La maladie de Fabry évolue en l’absence de traitements chez le sujet adulte vers des complications d’organes, cardiaques, rénales et cérébrales. Elle est due à une mutation du gène GLA codant pour l’enzyme α-galactosidase. Il est toutefois possible de déceler la maladie à tout moment, et même avant la naissance. Il peut s’agir : L’accident vasculaire cérébral est également une complication possible. La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale progressive liée au chromosome X qui touche les hommes et les femmes. Ces douleurs sont en général associées à une force normale, une sensibilité normale, il peut s’y associer un syndrome de Raynaud (doigts qui changent de couleur au froid avec recoloration douloureuse). Néanmoins, les premiers symptômes se manifestent en moyenne vers l’âge de 11 ans pour les garçons et vers l’âge de 22 ans chez les filles. La maladie de Fabry peut être suspectée en cas d'intervalle cardiomégalie obscure raccourcies en combinant PR (inférieur ou égal à 0,12), une forte tension dans la dérivations précordiales complexes ventriculaire gau… Actuellement, seulement 500 patients sont diagnostiqués en France. En cas de déficit, des sphingolipides s’accumulent à l’intérieur des cellules de l’organisme entraînant des dysfonctionnements de certains organes. La Maladie de Fabry a été décrite pour la première fois en 1898 par deux médecins : le Docteur Fabry (Allemagne) et le Docteur Anderson (Angleterre). En conséquence, l’atteinte est très variable d’une femme à l’autre, et d’un organe à l’autre au sein d’une même femme. Un électrocardiogramme, une échographie, une prise de sang ou encore un examen neurologique doivent être notamment effectués. Étant relative à l’ensemble du système, cette maladie nécessite une prise en charge pluridisciplinaire. C’est une maladie génétique rare (prévalence estimée entre 1/40 000 et 1/110 000), de transmission liée au chromosome X, avec une atteinte plus précoce et plus sévère chez les hommes. Étant héréditaire, la maladie de Fabry ne peut pas se transmettre par contagion. D’ailleurs, la maladie est parfois appelée « la maladie de Anderson-Fabry ». Des surdités et des vertiges peuvent être associés. Le symptôme principal est la douleur de type acroparesthésies. Il est donc probable que cette maladie soit sous diagnostiquée. Toutefois, on a découvert récemment que les fonctions de ce dernier peuvent être inhibées par lyonisation [inactivation du chromosome X, Ndlr.]. En fonction de l’âge, du sexe, du taux d’accumulation de lipides et des organes touchés, les symptômes peuvent différer d’un patient à l’autre. Une activité physique se doit d’être suivie (5 à 10 000 pas par jour), ainsi qu’une alimentation équilibrée, en faisant la part belle aux fruits, légumes, poissons et viandes non grasses. « La maladie de Fabry est une pathologie génétique et héréditaire, causée par le déficit d’une enzyme lysosomale, l’alpha-galactosidase A, qui intervient dans le … Il existe trois associations de patients impliquées dans l’accueil des patients et la prise en charge des patients atteints de maladie de Fabry : La maladie de Fabry fait partie des maladies métaboliques justifiant d’une exonération du ticket modérateur (prise en charge à 100% au titre de la 17ème maladie). Seul un médecin ayant l’expérience de la prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry ou d’une autre maladie métabolique héréditaire peut prescrire Replagal ®. Analyse de type multiplex de sept nouveaux biomarqueurs urinaires de la maladie de Fabry par spectrométrie de masse en tandem Lavoie, Pamela ( Université de Sherbrooke , 2012 ) Les maladies lysosomales (aussi appelées maladies de surcharge) sont causées par l'activité déficitaire d'une ou de plusieurs hydrolases lysosomales perturbant ainsi le catabolisme de macromolécules. La maladie de Fabry est une maladie rare et n'est donc pas toujours reconnue immédiatement. Quels sont les examens et analyses qui doivent être réalisés ? Pour obtenir d’autres informations sur cette maladie, contactez Maladies Rares Info Services au 01 56 53 81 36 (appel non surtaxé) et www.maladiesraresinfo.org, Pour obtenir d’autres informations sur cette maladie, contactez Maladies Rares Info Services au 01 56 53 81 36 (appel non surtaxé) et. À la différence des précédents symptômes cités, cette atteinte neurologique peut survenir à n’importe quel âge. Les traitements enzymatiques sont en général bien tolérés. La Maladie de Fabry est une maladie lysosomale avec une altération du catabolisme des glycosphingolipides de transmissionliée à l’X. ». « Chaque année, il est nécessaire de procéder à un bilan global. Affectant environ 1.500 personnes en France, la maladie de Fabry est une pathologie héréditaire rare, causée par une anomalie génétique. Quelle est la fréquence de cette maladie héréditaire ? La maladie de Fabry La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L’alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb 3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose. L’évolution vers l’insuffisance rénale chronique terminale est fréquente chez l’homme et concerne 10% des femmes. Ce gène d'intérêt permet la production d'une enzyme : l'alpha-galactosidase A. Cette dernière à un rôle important au sein des lysosomes, structures internes permettant, entre autres, d'assurer le métabolisme cellulaire. Cette maladie toucherait donc théoriquement 1500 patients en France. Le diagnostic pré natal peut être proposé au couple ayant un désir d’enfants. Entreprise de presse en ligne, numéro d'agrément CPPAP 0621 W 93940, Maladie de Fabry : symptômes, diagnostic, transmission, traitements, Crédit : CC ProteinBoxBot - Licence Domaine public :https://commons.wikimedia.org/wiki/File:PBB_Protein_GLA_image.jpg, Pr Emmanuel Andrès - Chef de service de médecine interne à la Faculté de Médecine de Strasbourg. La fréquence de cette pathologie rare est mal connue. La maladie de Fabry est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme, provoqué par un déficit en alpha-galactosidase A, qui entraîne des angiokératomes, des acroparesthésies, des opacités cornéennes, des épisodes fébriles … En moyenne, elle n’est que 50 à 65 ans pour les hommes. La maladie de Fabry souffre d’un retard de diagnostic fréquent. Un suivi rénal, cardiaque et cérébral est en particulier nécessaire. Au moindre doute, il est nécessaire de se rendre chez son médecin généraliste. « Et le traitement ne permet pas de la guérir ; la récupération des fonctions motrices ou sensitives est, hélas, parfois peu importante », ajoute le médecin. Cette maladie touche les hommes, les femmes mais peut également toucher les enfants. L’atteinte cérébrale concerne environ 10% des patients. Plusieurs femmes, porteuses du gène, ne ressentiront aucun symptôme. Dans un organisme sain, le fonctionnement correct de l'enzyme alpha-galactosidase A permet à l'organisme de faire face aux substances grasses caractéristiques de la mala… En fonction des symptômes, certains traitements ou interventions supplémentaires peuvent être préconisés. Une majoration des douleurs avec soulagement insuffisant par les traitements symptomatiques (comprimés pour traiter les signes) justifie d’une consultation médicale. Site certifié en partenariat avec la Haute Autorité de Santé (HAS). Le nombre de nouveaux cas par an dans le monde est évalué à 1 naissance sur 80 000 et le nombre de patients atteints de la maladie à près d’1 individu … La maladie de Fabry (parfois appelée syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers) est une maladie génétique chronique et évolutive (qui s'aggrave au fil du temps). Il faut souvent beaucoup de temps avant que Fabry soit correctement diagnostiqué. Dans la MF, le globotriaosylcéramide est Quelle en est la cause de cette pathologie génétique ? La maladie de Fabry de type 2 ou d'apparition tardive peut survenir aussi souvent que 1 à 1500 à 4000 hommes. Les mutations du gène GLA à l'origine de la maladie de Fabry entraînent un déficit de l'enzyme lysosomale alfa-galactosidase A (alfa-Gal A) nécessaire pour le métabolisme des substrats glycosphingolipidiques (par exemple GL-3, lyso-Gb3). Certaines conséquences peuvent également aussi nécessiter un recours à la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH). Si vous êtes une femme, vous risquez de transmettre à la moitié de vos enfants, qu’ils soient des garçons ou des filles. Des mesures préventives de ces effets secondaires à type de traitement anti histaminique ou de traitement anti allergique sont parfois associées aux perfusions. Les … « Chez les femmes, il faut rajouter dix ou quinze ans », indique le spécialiste. La maladie de Fabry est une affection héréditaire. Les traitements, lorsqu’ils sont débutés précocement, sont probablement capables de prévenir un certain nombre d’atteintes d’organes autres. Angiokératome Crédit image: Ldmochowski, 28 juin 2009 . En conséquence, il faut recourir à l’analyse génétique qui retrouvera l’anomalie sur le gêne GLA codant pour l’alpha galactosidase A. Un suivi régulier est indispensable à la fois lors du diagnostic et lors du suivi, qui l’y ait un traitement spécifique entrepris ou non (voir paragraphe 3 – traitement). En cas de déficit, des sphingolipides s’accumulent à l’intérieur des cellules de l’organisme entraînant des dysfonctionnements de certains organes. Dès l’enfance, la maladie de Fabry peut se manifester par : « Pour une raison inconnue, les douleurs neurologiques disparaissent de manière spontanée chez l’adolescent au bout de quelques mois », ajoute le spécialiste. « La maladie de Fabry est une pathologie génétique et héréditaire, causée par le déficit d’une enzyme lysosomale, l’alpha-galactosidase A, qui intervient dans le métabolisme de certains lipides et sucres », explique le Pr Emmanuel Andrès, chef du service de médecine interne, diabète et maladies métaboliques, du CHRU de Strasbourg. La majorité des hommes, porteurs du gène, auront des symptômes et, pour certains, des complications apparaîtront en vieillissant. Enfin, des atteintes cérébro-vasculaires sont décrites avec des accidents vasculaires cérébraux du sujet jeune, prédominant dans la partie postérieure du cerveau, parfois récidivants, dus à une atteinte des petites artères intra cérébrales. maladie de Fabry cible ainsi l’ensemble des prestations qui peuvent apparaître justifiées pour la prise en charge d’un malade en ALD, lors d’un suivi au centre de ressources et de compétences de la Maladie de Fabry et en ambulatoire. La maladie de Fabry est une maladie métabolique, due à un déficit en alpha galactosidase A. Cette enzyme dégrade normalement des graisses neutres. La maladie de Fabry a été décrite pour la première fois en 1898 par deux médecins : l’un anglais, William Anderson et l’autre allemand, Johann Fabry. Publié par Julia Neuville, journaliste santé, le 17/03/2020 à 22:46, Cet article est validé par Pr Emmanuel Andrès - Chef de service de médecine interne à la Faculté de Médecine de Strasbourg. La maladie de Fabry étant héréditaire, il n’est pas possible de la prévenir. Une consultation auprès d’un généticien et/ou gynécologue impliqués dans la prise en charge des patients peut être utile pour informer les couples. La maladie de Fabry se transmet avant la naissance, et dure jusqu’à la mort. En cas de suspicion d'une maladie de Fabry, les médecins et autres thérapeutes peuvent réaliser différents tests spécifiques pour confirmer le diagnostic. APMF (Association Patient Maladie de Fabry, AIRG (association pour l’information et la recherche des maladies rénales génétiques -. Celui-ci est administré par perfusion intraveineuse à raison de 0,2 mg/kg de poids corporel pendant 40 … Les traitements de la maladie de Fabry se base sur l’enzymothérapie de substitution (administrer artificiellement l’enzyme). La plupart des symptômes ne sont pas spécifiques à la maladie et sont donc parfois négligés. Dans la plupart des cas, il s’agit de personnes qui ne développent la maladie que plus tard. La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. Cependant, et compte tenu d’une inactivation au hasard d’un des deux chromosomes X au tout début de la vie in utéro, les tissus de l’organisme chez les femmes contiennent à la fois des cellules ayant inactivé le chromosome X sain et d’autres cellules ayant inactivé le chromosome X malade. La carence de cette enzyme, chargée d’évacuer certains lipides de l’organisme, provoque l’accumulation d’une forme de graisse spécifique (maladie de surcharge), appelée globotriaosylcéramide (Gb3), dans divers organes du corps. C’est cette accumulation progressive au niveau des cellules des vaisseaux sanguins, de la peau, des reins, du cœur et du système nerveux qui provoque les symptômes cliniques. Concernant les traitements, certaines alternatives aux perfusions d’enzymothérapie sont actuellement à l’étude. Les principaux symptômes de la maladie sont une atteinte cardiaque avec épaississement du cœur, troubles du rythme cardiaque et de la conduction cardiaque nécessitant parfois l’implantation d’un stimulateur cardiaque.Apparition d’une protéinurie avec risque d’évolution vers l’insuffisance rénale.